ГЕННА ТЕРАПІЯ ПРИ РІДКІСНИХ СПАДКОВИХ МЕТАБОЛІЧНИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ: ДОСВІД КРАЇН ЄС ТА США

ГЕННА ТЕРАПІЯ ПРИ РІДКІСНИХ СПАДКОВИХ МЕТАБОЛІЧНИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ: ДОСВІД КРАЇН ЄС ТА США Анотація.В наш час генна терапія демонструє обнадійливі результати у лікуванні рідкісних спадкових метаболічних захворювань.Введення виправлених генів продемонструвало успіх у доклінічних дослідженнях на тваринах.У статті представлено узагальнення сучасних підходів до генної терапії та генноінженерної діагностики рідкісних спадкових метаболічних захворювань з урахуванням досвіду країн Європейського Союзу та Сполучених Штатів Америки.Було проаналізовано питання розвитку високопродуктивних технологій секвенування (NGS, WES, WGS), які забезпечують раннє виявлення патогенних мутацій та допомагають у формуванні персоналізованих стратегій лікування.В роботі наведено кількісні показники ефективності геннотерапевтичних платформ, що доводять їх клінічну ефективність.Згідно з даними наукових досліджень AAV та лентівірусні вектори мають найвищу стабільність експресії терапевтичного гена, тоді як терапія на основі мРНК характеризується швидким, але короткочасним ефектом.Було розглянуто результати клінічних програм при фенілкетонурії, глікогенозі Іа, метилмалоновій ацидемії та дефіциті орнітінтранскарбамілази, де зафіксовано зниження патологічних метаболітів у середньому на 60 % та покращення клінічного стану більш ніж у 70 % пацієнтів.Окрему увагу приділено ролі систем редагування геному CRISPR/Cas, що мають значний потенціал для точкової корекції мутацій, однак потребують додаткового вивчення безпеки.Висвітлено регуляторні механізми та етичні аспекти застосування генної терапії у країнах ЄС та США, де наразі зареєстровано 16 препаратів для лікування рідкісних метаболічних патологій.Обґрунтовано необхідність адаптації міжнародного досвіду до українських реалій шляхом створення національної системи молекулярної діагностики, генетичних реєстрів та нормативної бази для клінічного впровадження інноваційних біомедичних технологій.Отже досвід країн ЄС та США вказує на прогрес у сфері застосування генної терапії при спадкових метаболічних захворюваннях.Результати дослідження підтверджують перспективність розвитку генної терапії як ключового напряму персоналізованої медицини.