CRISPR/CAS9 І ТРИСОМІЯ 21: СУЧАСНИЙ СТАН ДОКЛІНІЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ТА ПЕРСПЕКТИВИ ЗАСТОСУВАННЯ (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)

CRISPR/CAS9 І ТРИСОМІЯ 21: СУЧАСНИЙ СТАН ДОКЛІНІЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ТА ПЕРСПЕКТИВИ ЗАСТОСУВАННЯ (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)Анотація.Синдром Дауна (СД) або трисомія 21-ї хромосоми, є найпоширенішою хромосомною анеуплоїдією людини та однією з причин когнітивних порушень.За статистикою ВООЗ, із синдромом Дауна народ-жується кожна семисота-восьмисота дитина у світі.Хлопчики і дівчатка із СД з'являються з однаковою частотою у батьків із нормальним набором хромосом.В Україні щороку народжуються майже 400 немовлят із СД.Захворювання характеризується широким спектром коморбідних захворювань серця, органів дихання, травлення, опорно-рухового апарату, органів чуття, що може викликати ускладнення, потребувати мультидисциплінарного спостереження та спеціального лікування.На даний час методи лікування фокусуються на симптоматичній підтримці, але не усувають генетичну причину.захворювання.Інноваційний підхід до редагування геному з використанням системи CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats associated protein 9) дозволяє коригувати трисомію завдяки видаленню додаткової хромосоми.Перспективи методу включають можливість пренатальної терапії в найближчому майбутньому, однак наразі відсутні клінічні випробування його застосування у людей.У статті представлено принцип функціонування технології CRISPR-Cas9 та потенційних напрямків її застосування у менеджменті трисомії 21.Окрему увагу приділено клінічним аспектам геномного редагування.Попри значний потенціал, клінічне впровадження цього методу лікування потребує подальших фундаментальних досліджень.Актуальність дослідження зумовлена зростанням інтересу до молекулярно-генетичних технологій як потенційного інструменту етіологічного лікування хромосомних аномалій.Розвиток методів геномного редагування відкриває нові можливості для персоналізованої медицини, зокрема у педіатричній та пренатальній практиці.Водночас застосування CRISPR-Cas9