The GSC (Genetic–Surname Clustering) Framework

1. Italiano AbstractIl presente lavoro introduce il framework Genetic–Surname Clustering (GSC), una metodologia computazionale interdisciplinare che integra genomica delle popolazioni, onomastica storica e algoritmi di clustering non supervisionato al fine di rilevare sottostrutture genetiche latenti non intercettabili dai modelli standard basati esclusivamente sulla geografia. L’ipotesi centrale postula che il cognome patrilineare, agendo come proxy culturale a bassa entropia della regione non ricombinante del cromosoma Y (MSY), funga da moltiplicatore di segnale statistico. Ciò consente l’emersione dei cosiddetti "dark data" popolazionali: varianti rare, pattern di fondazione e micro-dinamiche demografiche altrimenti oscurate dal rumore stocastico delle analisi su larga scala. Attraverso una pipeline che combina metriche genetiche multilivello (Y-STR e Y-SNP), clustering density-based (DBSCAN) e validazione mediante Test di Mantel, il framework GSC mira a ricostruire eventi di fondazione e pseudo-lineage genetici. La Sardegna, per la sua peculiare architettura genomica e conservazione onomastica, viene proposta come ground truth per la validazione del modello. 2. English AbstractThis work introduces the Genetic–Surname Clustering (GSC) framework, an interdisciplinary computational methodology that integrates population genomics, historical onomastics, and unsupervised clustering algorithms to detect latent genetic substructures undetectable by standard geography-based models. The central hypothesis posits that the patrilineal surname, acting as a low-entropy cultural proxy for the non-recombining region of the Y chromosome (MSY), serves as a statistical signal multiplier. This enables the emergence of population "dark data": rare variants, founder patterns, and demographic micro-dynamics otherwise obscured by the stochastic noise of large-scale analyses. Through a pipeline combining multilevel genetic metrics (Y-STR and Y-SNP), density-based clustering (DBSCAN), and validation via the Mantel Test, the GSC framework aims to reconstruct founder events and genetic pseudo-lineages. Sardinia, given its unique genomic architecture and onomastic conservation, is proposed as the ground truth for model validation. 3. Français RésuméCe travail présente le cadre Genetic–Surname Clustering (GSC), une méthodologie computationnelle interdisciplinaire intégrant la génomique des populations, l'onomastique historique et des algorithmes de regroupement (clustering) non supervisé afin de détecter des sous-structures génétiques latentes non identifiables par les modèles standards basés exclusivement sur la géographie. L'hypothèse centrale postule que le nom de famille patrilinéaire, agissant comme un proxy culturel à faible entropie de la région non recombinante du chromosome Y (MSY), sert de multiplicateur de signal statistique. Cela permet l'émergence de « dark data » populationnelles : variantes rares, schémas de fondation et micro-dynamiques démographiques autrement occultées par le bruit stochastique des analyses à grande échelle. À travers un pipeline combinant des métriques génétiques multi-niveaux (Y-STR et Y-SNP), le clustering basé sur la densité (DBSCAN) et une validation par le test de Mantel, le cadre GSC vise à reconstruire les événements de fondation et les pseudo-lignées génétiques. La Sardaigne, par son architecture génomique particulière et sa conservation onomastique, est proposée comme « ground truth » pour la validation du modèle. 4. Español ResumenEl presente trabajo introduce el marco Genetic–Surname Clustering (GSC), una metodología computacional interdisciplinaria que integra genómica de poblaciones, onomástica histórica y algoritmos de agrupamiento (clustering) no supervisado con el fin de detectar subestructuras genéticas latentes no interceptables por los modelos estándar basados exclusivamente en la geografía. La hipótesis central postula que el apellido patrilineal, al actuar como un proxy cultural de baja entropía de la región no recombinante del cromosoma Y (MSY), funciona como un multiplicador de señal estadística. Esto permite la aparición de los llamados "dark data" poblacionales: variantes raras, patrones de fundación y microdinámicas demográficas que, de otro modo, quedarían oscurecidas por el ruido estocástico de los análisis a gran escala. A través de una secuencia de procesamiento (pipeline) que combina métricas genéticas multinivel (Y-STR y Y-SNP), agrupamiento basado en densidad (DBSCAN) y validación mediante el Test de Mantel, el marco GSC pretende reconstruir eventos de fundación y pseudolinajes genéticos. Cerdeña, por su peculiar arquitectura genómica y conservación onomástica, se propone como "ground truth" para la validación del modelo. 5. Deutsch ZusammenfassungDie vorliegende Arbeit führt das Genetic-Surname Clustering (GSC) Framework ein, eine interdisziplinäre computergestützte Methodik, die Populationsgenomik, historische Onomastik und unüberwachte Clustering-Algorithmen integriert, um latente genetische Substrukturen zu erkennen, die von Standardmodellen auf rein geografischer Basis nicht erfasst werden können. Die zentrale Hypothese postuliert, dass der patrilineare Nachname als kultureller Proxy mit niedriger Entropie für die nicht-rekombinierende Region des Y-Chromosoms (MSY) fungiert und als statistischer Signalmultiplikator dient. Dies ermöglicht die Identifizierung sogenannter populationsbezogener „Dark Data“: seltene Varianten, Gründer-Muster und demografische Mikrodynamiken, die ansonsten durch das stochastische Rauschen großangelegter Analysen verdeckt würden. Durch eine Pipeline, die mehrstufige genetische Metriken (Y-STR und Y-SNP), dichte-basiertes Clustering (DBSCAN) und Validierung mittels Mantel-Test kombiniert, zielt das GSC-Framework darauf ab, Gründerereignisse und genetische Pseudolinien zu rekonstruieren. Sardinien wird aufgrund seiner besonderen genomischen Architektur und onomastischen Konservierung als „Ground Truth“ für die Modellvalidierung vorgeschlagen.