Anexos para el TFM "Genome-wide Association study and metanalysis of essential and toxic trace elements: Proof of concept results of the metalGWAS Initiative"

Anexos para el TFM del MÁSTER EN BIOINFORMÁTICA Y CIENCIA DE DATOS EN MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN Y SALUD (2024-2025), Titulado "Genome-wide Association study and metanalysis of essential and toxic trace elements: Proof of concept results of the metalGWAS Initiative" Realizado por Roberto González Martín, bajo la supervisión de María Tellez Plaza y Juan Ramón González. Contenido: Anexo 1. Adaptación del pipeline metaGWASmanagerAnexo 1A. Manual de usuario extendido del pipeline metaGWASmanagerAnexo 1B. Scripts de adaptación pipeline metaGWASmanager para el clúster HPC XTutatis (ISCIII)Anexo 1C. Scripts de adaptación pipeline metaGWASmanager para el clúster HPC INCLIVAAnexo 1D. Ficheros de preparación de los archivos de entrada por cohorte y ficheros específicos de la prueba de concepto de la iniciativa metalGWAS Anexo 2. Resultados de la prueba de concepto del metaanálisis de GWAS para la iniciativa metalGWASAnexo 2A – Diagnósticos individuales de distribución de fenotipos por estudioAnexo 2B – Comparación multi-estudio de distribución de fenotipos y covariablesAnexo 2C – Informes de control de calidad generados por GWASinspectorAnexo 2D – Evaluación de controles positivos por estudioAnexo 2E – Comparación multi-estudio de estadísticas de GWASAnexo 2F – Gráficos de correlación de frecuencias alélicas con 1000 GenomasAnexo 2G – Informes de autocontrol de calidad pre-metaanálisisAnexo 2H – Gráficos de control de calidad de los resultados metaanalizados (QQ-plots y Manhattan plots)Anexo 2I – Gráficos de locus de loci sugestivos por concentración urinaria de elementos trazaAnexo 2J – Gráficos de locus con datos eQTL de GTEx v8Anexo 2K – Redes de enriquecimiento funcionalAnexo 2L – Diez primeros index SNPs sugestivos para la concentración urinaria de elementos traza Anexo 3. Scripts de análisis de metilación de DNA (nf-core/methylseq) Anexo 4. Difusión científica © 2026 Maria Tellez-Plaza. All Rights Reserved. CONFIDENTIAL - For thesis evaluation purposes only. This material contains proprietary information and preliminary results from ongoing research. No part of this material may be used, reproduced, or disclosed without prior written authorization from ISCIII. Patent rights reserved. Contact: Maria Tellez-Plaza (m.tellez@isciii.es)