GENÉTICA REPRODUTIVA E ACONSELHAMENTO GENÉTICO: RASTREAMENTO PRÉ-NATAL E IMPLICAÇÕES ÉTICAS

A medicina genômica reprodutiva experimentou uma mudança de paradigma com a integração de tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) e a análise de ácidos nucleicos fetais em circulação materna. Este estudo revisa de forma analítica o espectro da triagem e diagnóstico pré-natal, abrangendo desde a triagem bioquímica e ultrassonográfica convencional até o advento do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT/cfDNA) e o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT). Discute-se a acurácia diagnóstica frente a fenômenos de mosaicismo placentário e as indicações para procedimentos invasivos, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial. O objetivo é sintetizar as evidências atuais sobre a utilidade clínica dessas ferramentas, suas limitações técnicas e as complexas implicações éticas, legais e sociais (ELSI) inerentes à seleção embrionária e à autonomia reprodutiva. Conclui-se que o aconselhamento genético robusto e a interpretação criteriosa de variantes de significado incerto (VUS) são imperativos para a implementação ética da genômica na saúde materno-fetal.