Identificazione di un enhancer immune-specifico di TERT e caratterizzazione del meccanismo di derepressione mediato dalla variante rs897782651 (G>A)

Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research) 2026 Preprint Open access

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Authors: benito arnaldo silvestri
DOI: 10.5281/zenodo.18613291
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Abstract

Studio computazionale con AlphaGenome (Google DeepMind), validato con ENCODE, Roadmap Epigenomics e GTEx. Identificazione di un enhancer prossimale di TERT (chr5:1.312-1.317 kb) con specificità immunitaria 30x e di una variante germline rara (rs897782651, G>A, AF 0,006%) che ne causa la derepressione attraverso la rimozione del binding IKAROS/AIOLOS e il reclutamento di master regolatori linfoidi.

Fields of Study & Subjects

Genomics and Chromatin Dynamics Genetic Associations and Epidemiology Epigenetics and DNA Methylation

Publication details

Journal / source
Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)
Publication date
11 February 2026
Language
IT
Document type
Preprint