ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА (ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР)

Read full text
Authors: Парвина Фуркатжоновна Боймаматова
Cited by: 0

Abstract

Работа посвящена системному анализу генетических и молекулярных механизмов, определяющих прогрессирование болезни Паркинсона — хронического нейродегенеративного состояния, характеризующегося специфической гибелью дофаминергических нейронов черной субстанции и накоплением патологических агрегатов α-синуклеина. В статье представлен обобщающий обзор актуальных данных о влиянии моногенных мутаций и полигенных модификаторов на клиническую разнообразность и темпы течения болезни. Особое внимание уделено функциям ключевых генов — SNCA, LRRK2, PINK1, PARK2, DJ-1 и GBA1, участвующих в регуляции протеостаза, поддержании митохондриального равновесия, аутофагии и лизосомальной деятельности. Выделена практическая значимость молекулярно-генетических параметров: их использование для прогнозирования клинического течения, разделения пациентов на патогенетические подгруппы и разработки индивидуализированных терапевтических стратегий. Обзор подчёркивает перспективу выявления ключевых молекулярных мишеней, необходимых для создания патогенетически обоснованных подходов, способных модифицировать течение заболевания и замедлить нейродегенерацию.

Fields of Study & Subjects

Parkinson's Disease Mechanisms and Treatments Nuclear Receptors and Signaling Neurological disorders and treatments

Publication details

Journal / source
Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)
Publication date
12 February 2026
Language
RU