ESTUDO DE CASO NEUROGENÔMICO: Correlatos Genéticos, Neuroanatômicos e Neurocognitivos de Inteligência Superior em Indivíduo com QI 160

A inteligência humana constitui um fenótipo altamente hereditário (h² = 0,50-0,80) com arquitetura poligênica complexa. Estudos de associação genômica ampla (GWAS) identificaram milhares de variantes associadas à cognição, porém poucos estudos integram dados genômicos com fenótipos neuroanatômicos e manifestações neurocognitivas em indivíduos com inteligência excepcionalmente elevada. Objetivo: Caracterizar o perfil neurogenômico de um indivíduo adulto com QI documentado de 160 pontos, correlacionando escores poligênicos derivados de GWAS com predições de fenótipos neuroanatômicos, funcionais e manifestações cognitivo-comportamentais observadas. Métodos: Análise integrativa de 197 escores poligênicos (PGS) calculados a partir de sequenciamento completo do genoma (Whole Genome Sequencing - WGS) pela plataforma Nebula Genomics, incluindo painéis neuroanatômicos (volumes hipocampais, fascículos de substância branca, espessura cortical), cognitivos (função executiva, memória de trabalho, inteligência fluida) e neurocomportamentais. Validação comportamental através de entrevista estruturada correlacionando predisposições genéticas com manifestações fenotípicas reais. Resultados: O participante apresentou escores no percentil ≥95 para: Hipocampo CA1 (99,8%), Função Executiva (98,8%), Memória Numérica (97,7%), Giro Frontal Pars Triangularis (97,8%), Fascículo Uncinado Semântica (98,6%), e Inteligência Infantil (99,6%). Genes hub com alta carga epistática incluíram TP53 (6.093 interações), EGFR (5.063), BRCA1 (2.599) e SNCA (2.071). O perfil BDNF rs6265 (CC) confere neuroplasticidade preservada, enquanto COMT rs4680 (GG) indica metabolismo dopaminérgico eficiente no córtex pré-frontal. A validação comportamental demonstrou correspondência notável entre predisposições genéticas e fenótipo cognitivo observado. Conclusão: Este estudo de caso demonstra convergência entre predisposições genéticas poligênicas, predições neuroanatômicas e fenótipo cognitivo-comportamental observado, oferecendo evidências de como variantes comuns podem, em combinação favorável, contribuir para inteligência excepcional e manifestações neurocognitivas distintas.