Richtlijn Medische begeleiding van volwassenen met downsyndroom

Algemene inleiding Waar gaat deze richtlijn over? Downsyndroom, veroorzaakt door het driemaal voorkomen van chromosoom 21, is de meest voorkomende chromosomale afwijking welke gepaard gaat met een verstandelijke beperking. De levensverwachting van mensen met downsyndroom is de laatste tientallen jaren fors toegenomen, doordat ernstige (aangeboren) afwijkingen en veelvoorkomende infecties beter behandeld kunnen worden. Ouder worden met downsyndroom verloopt echter niet zonder problemen. Naast de syndroom specifieke afwijkingen begint de veroudering bij mensen met downsyndroom vroeger en verloopt zij sneller waarbij er een hoog risico bestaat (>90%) op het ontwikkelen van dementie. Ouder worden met downsyndroom gaat vaker gepaard met sensorische afwijkingen, schildklierproblemen, stoornissen van het bewegingsapparaat en psychiatrische problemen. Volwassenen met downsyndroom wonen bij naasten, in kleine wooneenheden in de wijk of binnen een instelling. Voor hun medische zorg zijn zij vooral aangewezen op de arts verstandelijk gehandicapten (arts VG) en/of verpleegkundig specialist. De verpleegkundig specialist is op grond van de Wet BIG een zelfstandig beroepsbeoefenaar in zijn eigen expertisegebied. Daarnaast levert de huisarts basisaanbod huisartsgeneeskundige zorg aan volwassenen met downsyndroom. Mensen met downsyndroom worden ook vaak verwezen naar de tweede lijn, naar bijvoorbeeld internisten, cardiologen, neurologen, KNO-artsen, oogartsen en psychiaters. Vaak is hun deskundigheid in de behandeling van volwassenen met downsyndroom beperkt.De multidisciplinaire richtlijn heeft als doel handvatten te bieden voor een optimale medische begeleiding van volwassenen met downsyndroom. Hoewel er reeds een richtlijn bestaat over de Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom, is dit de eerste richtlijn die specifiek gericht is op volwassenen. Aangezien het om een eerste richtlijn voor deze doelgroep gaat, is de hoeveelheid potentiële onderwerpen aanzienlijk. Door de kerngroep is de keuze gemaakt om binnen dit eerste project te starten met de meest prangende vragen betreffende veroudering, dementie, depressie en organisatie van zorg. Voor aanbevelingen rondom transitie wordt verwezen naar de richtlijn Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom en de Kwaliteitsstandaard - Jongeren in transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg.Gedurende de ontwikkeling van deze richtlijn is de beschikbare wetenschappelijke kennis verzameld, gewogen en omgezet in gerichte aanbevelingen. Het is de bedoeling dat de onderwerpen die in deze eerste fase niet aan bod zijn gekomen door Stichting Kwaliteit Impuls Langdurige Zorg (SKILZ) in een eerste vervolgtraject worden opgepakt. Voor wie is deze richtlijn bedoeld? De richtlijn is primair bedoeld voor artsen VG, maar is ook relevant voor andere zorgprofessionals die betrokken zijn bij de neuropsychiatrische zorg en periodieke screening van volwassenen met downsyndroom. Hoewel de richtlijn een specialistisch karakter heeft, is deze mogelijk ook bruikbaar voor nog een bredere groep gebruikers, zoals begeleiders, naasten en mensen met downsyndroom zelf. Voor volwassenen met downsyndroom Volwassenen met downsyndroom hebben goede zorg nodig. Daar zijn we het allemaal over eens. Als ze zich niet goed voelen of ziek zijn, is het belangrijk dat iedereen weet wat er moet gebeuren. Daarom is er een richtlijn gemaakt. Voor deze richtlijn hebben we volwassenen met downsyndroom en hun naasten gevraagd wat zij goede zorg vinden. Dit is besproken in een groep met artsen en andere mensen die betrokken zijn bij de zorg voor volwassenen met downsyndroom. Samen hebben zij de richtlijn geschreven. Er zijn veel belangrijke onderwerpen, maar deze richtlijn gaat vooral over ouder worden. Er is ook een informatiekaart gemaakt over de richtlijn voor volwassenen met downsyndroom en hun naasten. Zo kunnen zij zelf lezen wat goede zorg is en waar ze die kunnen krijgen. In de toekomst willen we nog meer onderwerpen aan de richtlijn toevoegen.