Chẩn đoán tình cờ hội chứng von Hippel-Lindau ở bệnh nhân đái tháo đường mới phát hiện

Hội chứng Von Hippel - Lindau (VHL) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, được xác định là tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra từ các đột biến trong gen VHL. Bệnh này đặc trưng bởi sự xuất hiện các khối u ở nhiều cơ quan khác nhau. Tổn thương tụy trong bệnh cảnh hội chứng VHL có thể biểu hiện dưới dạng nang tụy hoặc u thần kinh nội tiết tụy (pNET), có khả năng ảnh hưởng đến cả chức năng ngoại tiết và nội tiết của tuyến tụy. Chúng tôi báo cáo một trường hợp nữ bệnh nhân trẻ được phát hiện đái tháo đường trong bối cảnh có tổn thương đa nang tụy. Các khảo sát hình ảnh chuyên sâu phát hiện thêm u thần kinh nội tiết tụy và ung thư thận hai bên, cùng với kết quả phân tích gen phát hiện đột biến trong gen VHL qua đó xác định chẩn đoán hội chứng Von Hippel - Lindau. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát toàn diện khi gặp tổn thương tụy không điển hình ở bệnh bệnh nhân đái tháo đường mới.