Tiếp cận đa chiều chẩn đoán u nguyên bào thần kinh từ một trường hợp đau khớp tái diễn ở trẻ nhỏ

U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là một trong những loại u đặc phổ biến nhất ở trẻ dưới 5 tuổi, nhưng thường bị chẩn đoán muộn do biểu hiện không đặc hiệu. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ nam 35 tháng tuổi khởi phát với sốt và đau cổ chân tái diễn trong 4 tháng, ban đầu được điều trị theo hướng viêm khớp do căn nguyên thường gặp. Tiếp cận dựa trên theo dõi sát diễn tiến lâm sàng và cận lâm sàng, nhờ vậy phát hiện một số bất thường huyết học thoáng qua kết hợp với triệu chứng kéo dài không đáp ứng điều trị đã gợi ý khả năng bệnh lý ác tính. Tủy đồ, hóa mô miễn dịch và chẩn đoán hình ảnh xác định u nguyên bào thần kinh giai đoạn di căn tủy xương. Trường hợp này cho thấy giá trị của việc duy trì nghi ngờ lâm sàng hợp lý và tiếp cận đa chiều trong đánh giá các biểu hiện đau khớp không điển hình ở trẻ nhỏ. Theo dõi sát và mở rộng chẩn đoán đúng thời điểm giúp phát hiện sớm các bệnh lý ác tính và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.