Kết quả phẫu thuật lồng ruột do Polyp Peutz-Jeghers ở trẻ em

Hội chứng Peutz–Jeghers (PJS) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây polyp hamartoma chủ yếu ở ruột non và dễ dẫn đến lồng ruột hoặc thiếu máu do chảy máu tiêu hóa. Mục tiêu điều trị là loại bỏ tối đa polyp để giảm biến chứng. Dù một số trung tâm đã áp dụng các kỹ thuật ít xâm lấn như nội soi viên nang hay nội soi ruột non bóng đôi, nhiều cơ sở vẫn phải dựa vào phẫu thuật mở. Nghiên cứu hồi cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương (2019 - 2024) gồm 13 trẻ PJS bị lồng ruột cần phẫu thuật, tuổi trung vị 5 tuổi, 6 trường hợp có tiền sử gia đình. Có 4 ca mổ cấp cứu và 9 ca bán cấp cứu; trong mổ, tất cả polyp > 15mm đều được mở ruột cắt bỏ, tối đa 8 polyp mỗi bệnh nhân, không có biến chứng sau mổ. Theo dõi trung bình 43 tháng ghi nhận 5 ca tái phát (trung vị 15 tháng), đều được phẫu thuật lại thuận lợi. Phẫu thuật mở vẫn là lựa chọn an toàn và hiệu quả trong bối cảnh thiếu kỹ thuật nội soi chuyên sâu, nhưng tỷ lệ tái phát nhấn mạnh nhu cầu theo dõi lâu dài và phát triển các phương pháp ít xâm lấn hơn.