Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh tích lũy Glycogen thể gan ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2014 - 2025

Nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh tích lũy Glycogen (GSD) thể gan ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2014 - 2025. Nghiên cứu mô tả trên 88 trẻ GSD thể gan tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy tỷ lệ nam/nữ là 61/27. Tuổi trung vị tại thời điểm chẩn đoán là 2,5 tuổi (IQR: 1,5 - 3,8). Các type GSD thể gan gặp nhiều nhất gồm: GSD IX (32,9%), GSD VI (30,7%) và GSD III (15,9%). Triệu chứng lâm sàng điển hình với gan to (94,3%), chậm phát triển thể chất (18,2%). Những bất thường cận lâm sàng chủ yếu gồm tăng AST (98,9%), tăng ALT (100%), tăng LDH (81,4%), tăng lactat (71,8%), tăng acid uric (69%), tăng triglycerid (48,3%), tăng cholesterol (27,9%) và hạ glucose máu (27,9%). Siêu âm ghi nhận gan to ở 95,5% bệnh nhân, lách to ở 6,8% bệnh nhân. Mô bệnh học đặc trưng bởi tế bào gan phồng to, bào tương sáng và nhuộm PAS dương tính.