Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của tổn thương gan ở bệnh nhi có hội chứng Caroli

Nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng tổn thương gan ở bệnh nhi có hội chứng Caroli tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/01/2016 đến 31/08/2025. Nghiên cứu mô tả trên 40 bệnh nhi, có tuổi tại thời điểm vào nghiên cứu là 6,75 tuổi (IQR: 4,1 - 9,9). Các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng thường gặp gồm gan to (90%), lách to (85%), giảm tiểu cầu (110 G/L). Đánh giá tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa ở nhóm 34 bệnh nhân có thời gian theo dõi trên 12 tháng cho thấy 94,1% có triệu chứng này và tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa tiến triển dần theo tuổi. Có sự khác biệt giữa 2 nhóm bệnh nhân dưới 5 tuổi và nhóm trên 5 tuổi, nhóm bệnh nhân lớn có sự khác biệt về các triệu chứng giảm bạch cầu (4,98 so với 7,06 G/L) và tiểu cầu (80 so với 148 G/L), hoạt độ AST, ALT thấp hơn (38,4 và 19,2 so với 59,9 và 27 U/L) và creatinin cao hơn (49 so với 37,4 µmol/L). Siêu âm bụng và chụp cộng hưởng từ đường mật (MRCP) cho thấy tỷ lệ giãn đường mật trong gan lần lượt là 57,1% và 92,3%. Sinh thiết gan cho thấy tất cả trường hợp đều có giãn đường mật thành nang và xơ hóa khoảng cửa. Kiểu đột biến gen phổ biến nhất là PKHD1 dị hợp tử kép (87%).