Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı ve Güncel Durumu

ÖZTopuk kanı taraması yüz yıldan daha kısa süredir uygulanmasına rağmen günümüzde neredeyse aşı kadar önemli bir halk sağlığı uygulamasıdır. Ülkemizde altı adet hastalık (fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi) topuk kanı ile taranabilmekte ve bu sayede hastalık oluşmadan erken evrede tanı ve tedavi almaktadır. Ülkemizde akraba evlilikleri sık görüldüğü için de kalıtsal metabolik hastalıklar sık görülmekte ve tarama testlerinin önemi daha da artmaktadır. Ülkemizde Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı tarama oranları 2011 yılında istenen düzey olan % 100’e çıkmıştır ancak bu seviyede kalamamıştır. Bu oran, 2022 yılında % 97’lere kadar düşmüştür. Bu düşüşte son on yılda duymaya başladığımız “topuk kanı reddi” kavramının etkisi ise büyüktür. Topuk kanı reddi de aşı reddi gibi küçük sayılarda başlamıştır ancak hızlı ve benzer bir şekilde sayıları artmaktadır. En kısa sürede ve çok geç olmadan topuk kanı reddine karşı mücadele edilmesi ve önlemlerin belirlenmesi önem taşımaktadır.