Percentiles de longitud telomérica según la edaden población argentina: herramienta diagnóstica paradesórdenes teloméricos

Introducción.La longitud telomérica (LT) es un biomarcador del envejecimiento celular.Su acortamiento excesivo se asocia a desórdenes de la biología de los telómeros (DBT), que pueden manifestarse desde la infancia con fallo medular y predisposición oncológica.La interpretación clínica de la LT requiere curvas de referencia ajustadas por edad, específicas de cada población.En Argentina, no existe una curva propia.El objetivo del estudio fue construir una curva de referencia de longitud telomérica ajustada por edad representativa de la población argentina. Métodos.Mediante la técnica Monochrome Multiplex Quantitative PCR (MMQPCR), se estimó la LT en 159 muestras de individuos sanos (0-50 años).La curva de percentiles se ajustó mediante un modelo lineal generalizado con distribución gamma.La validación se realizó con 19 controles (normales y patológicos) previamente evaluados por MMQPCR o Southern blot en laboratorios internacionales. Resultados.La curva permitió estimar percentiles de LT ajustados por edad (P1-P95).Todas las muestras con diagnóstico clínico o molecular de DBT se ubicaron por debajo del P10, y los casos con fenotipos graves, debajo del P1.Los controles normales se hallaron por encima del P10.La técnica mostró buena reproducibilidad y adecuado ajuste del modelo estadístico.Conclusiones.Se generó la primera curva de referencia de LT ajustada por edad en población argentina.Es una herramienta útil, aplicable en laboratorios locales que usen la misma metodología, para orientar el diagnóstico de DBT.Su integración con las técnicas de secuenciación de nueva generación aumenta la sensibilidad diagnóstica y permite un abordaje más preciso de estos síndromes.