Insuficiencia cardíaca aguda en una lactante conacidemia metilmalónica: desafío diagnóstico yterapéutico

Obra Derivada 4.0 Internacional.Atribución -Permite copiar, distribuir y comunicar públicamente la obra.A cambio se debe reconocer y citar al autor original.No Comercial -Esta obra no puede ser utilizada con finalidades comerciales, a menos que se obtenga el permiso.Sin Obra Derivada -Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado. RESUMENLa acidemia metilmalónica se caracteriza por la incapacidad de convertir L-metilmalonil-CoA en succinil-CoA, produciéndose una acumulación de ácido metilmalónico en sangre y/o en orina.En su forma crónica, puede ocasionar miocardiopatía con alteración de la función cardíaca.Su manejo se basa en varios pilares; el de mayor importancia es la suplementación de hidroxicobalamina intramuscular como cofactor de la metilmalonil-CoA mutasa.