Alterações neurocomportamentais na Síndrome de Lesch-Nyhan associadas a autolesão oral: uma revisão narrativa

A Síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela deficiência da enzima HPRT. Sua tríade clínica inclui hiperuricemia, distúrbios neurológicos graves e comportamento compulsivos de autolesão compulsiva. A evolução do quadro é marcada pela complexa interação entre os componentes motores e comportamentais. A distonia e a coreoatetose, manifestações centrais da disfunção motora, não apenas definem a limitação físico-funcional, mas também exacerbam ativamente as lesões. Os movimentos involuntários bruscos e incontroláveis podem causar traumas acidentais e dificultar a aplicação de medidas protetoras, como talas ou protetores bucais. Ademais, fatores ambientais como estresse, fadiga, frustração ou intercorrências clínicas são conhecidos por precipitar ou intensificar os episódios de automutilação, exigindo manejo constante mesmo após a ocorrência de lesões. O tratamento convencional é paliativo, focando no controle da hiperuricemia com alopurinol e no manejo dos sintomas neurológicos e comportamentais com medicamentos e medidas físicas, muitas vezes consideradas como último recursos para proteger o paciente. Contudo, o futuro terapêutico aponta para estratégias experimentais em estágio pré-clínico, como terapias gênicas para corrigir a deficiência enzimática e modular o metabolismo de purinas, as quais representariam uma nova esperança para tratamentos efetivos da doença.