Hemofilia além do X: uma revisão sobre convergências com doenças monogênicas autossômicas recessivas

A hemofilia é uma coagulopatia hereditária causada por mutações nos genes F8 ou F9, que codificam os fatores de coagulação VIII e IX, respectivamente. Embora sua herança seja ligada ao cromossomo X, os mecanismos moleculares subjacentes compartilham semelhanças com doenças monogênicas autossômicas recessivas (DMAR), particularmente quanto à perda de função gênica. O objetivo desse artigo é explorar, por meio de uma revisão de escopo, os aspectos genéticos da hemofilia à luz dos mecanismos moleculares comuns às DMAR, com foco em padrões de herança, tipos de mutação e implicações clínicas e terapêuticas. A revisão foi conduzida segundo as diretrizes PRISMA-ScR, utilizando o modelo PCC (População, Conceito e Contexto). Foram selecionados artigos disponíveis nas bases PubMed, Scopus, Web of Science, SciELO, LILACS e Embase, com foco em genética da hemofilia e de doenças recessivas monogênicas. Foram incluídos 10 estudos que revelaram convergência entre a hemofilia e diversas DMAR, como talassemia, fibrose cística e deficiências de fatores de coagulação autossômicos. A semelhança nos mecanismos de perda de função gênica reforça uma proximidade funcional, mesmo diante de heranças genéticas distintas. A hemofilia, apesar de seu padrão ligado ao X, compartilha bases moleculares e estratégias terapêuticas com doenças autossômicas recessivas, sugerindo uma nova perspectiva para sua classificação clínica e abordagem diagnóstica.