Efetividade do uso de pegvaliase e sepiapterin em pacientes fenilcetonúricos na redução dos níveis de fenilalanina quando comparado ao uso de fórmulas nutricionais: revisão sistemática

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo que provoca acúmulo de fenilalanina, podendo causar déficits neurológicos severos se não tratada precocemente. O manejo tradicional baseia-se em dietas restritivas e fórmulas nutricionais, cuja adesão é limitada, sobretudo na vida adulta. Nesse contexto, terapias farmacológicas como a Pegvaliase e o Sepiapterin surgem como alternativas promissoras. Este estudo teve como objetivo analisar a efetividade dessas medicações na redução dos níveis séricos de fenilalanina em comparação ao uso de fórmulas nutricionais. Realizou-se uma revisão sistemática de ensaios clínicos randomizados, com buscas nas bases PubMed, BVS, Cochrane e EMBASE até setembro de 2025. Foram incluídos dois estudos, totalizando 285 participantes. Os resultados demonstraram que o Pegvaliase promoveu reduções sustentadas de 70–80% nos níveis de fenilalanina, permitindo liberalização alimentar e melhora da qualidade de vida, com perfil de segurança aceitável. O Sepiapterin, embora bem tolerado, apresentou efeito redutor mais modesto e de curta duração. Com base nos achados disponíveis, conclui-se que ambas as terapias demonstram potencial para auxiliar no controle metabólico da PKU, porém as evidências permanecem limitadas pelo pequeno número de estudos, pela heterogeneidade metodológica e pela ausência de comparações diretas com o tratamento dietético padrão. Assim, os resultados devem ser interpretados como indicativos, e não conclusivos, reforçando a necessidade de ensaios clínicos comparativos e de longo prazo que permitam definir com maior precisão o papel do Pegvaliase e do Sepiapterin no manejo da fenilcetonúria.