Zespół wiotkiego niemowlęcia jako pierwsza manifestacja zespołu Ehlersa–Danlosa typu kifoskoliotycznego związanego z mutacją w genie FKBP14 — opis przypadku

Zespół Ehlersa–Danlosa (EDS, Ehlers–Danlos syndrome ) obejmuje klinicznie i genetycznie zróżnicowaną grupę chorób, charakteryzujących się zaburzeniami syntezy i struktury tkanki łącznej. Według aktualnej klasyfikacji wyróżnia się 13 podtypów EDS. Podtyp kifoskoliotyczny (kEDS, kyphoscoliotic Ehlers–Danlos syndrome ) spowodowany mutacjami w genie FKBP14 ( FKBP14 -kEDS) jest rzadką postacią choroby, objawiającą się hipotonią, osłabieniem siły mięśni, postępującą skoliozą, nadmierną ruchomością stawów i elastycznością skóry, opóźnieniem rozwoju motorycznego, miopatią oraz upośledzeniem słuchu. Ostateczne rozpoznanie wymaga przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku mutacji w genie FKBP14 . W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 5-letniego chłopca z FKBP14 -kEDS, u którego zespół ten rozpoznano na podstawie ciężkiej kifoskoliozy, uogólnionej hipotonii oraz istotnie opóźnionego rozwoju motorycznego, manifestującego się jako zespół dziecka wiotkiego. Wstępna diagnostyka pozwoliła wykluczyć choroby nerwowo-mięśniowe. Badanie przedmiotowe oraz badania dodatkowe, w tym prawidłowe stężenie kinazy kreatynowej i prawidłowy zapis elektromiograficzny (EMG, electromyography ), skłoniły do wykonania badań genetycznych, które potwierdziły rozpoznanie zespołu Ehlersa–Danlosa. Dodatkowo zidentyfikowano heterozygotyczny wariant w genie COL12A .