VENTAJAS Y LIMITACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES NO INVASIVAS

La detección temprana de anomalías cromosómicas prenatales es esencial para reducir riesgos y mejorar la toma de decisiones durante el embarazo. Las pruebas genéticas no invasivas ofrecen una alternativa frente a métodos invasivos, evitando complicaciones. Sin embargo, es necesario comprender sus ventajas y limitaciones para garantizar un uso adecuado y ético. La detección de anomalías cromosómicas prenatales mediante la obtención de ADN libre circulante en sangre materna es una innovación importante en el análisis cromosómico de algunas patologías. Estas pruebas buscan reducir riesgos y mejorar la toma de decisiones. El objetivo del estudio es describir las ventajas y limitaciones de las pruebas genéticas prenatales no invasivas, considerando su precisión, seguridad, alcance diagnóstico y aspectos éticos y prácticos. Se realizó una revisión sistemática de artículos publicados entre 2019 y junio de 2024 en bases de datos como Scopus, Science Direct, PubMed, Springer y Scielo. Se incluyeron estudios en inglés y español que abordaran ventajas y limitaciones de estas pruebas. Tras aplicar criterios de inclusión y exclusión, se analizaron 8 estudios. Dentro de las ventajas se considera la seguridad porque no implican riesgo de aborto, a diferencia de métodos como la amniocentesis. Además, pueden realizarse desde la semana décima y ofrecen alta sensibilidad y especificidad para trisomías comunes, especialmente la trisomía 21. Sin embargo, no constituyen un diagnóstico definitivo; los resultados deben confirmarse mediante pruebas invasivas por la posibilidad de falsos positivos y negativos. Factores como edad gestacional temprana, obesidad materna y mosaicismo placentario afectan su precisión. También presentan limitaciones para detectar microdeleciones y mutaciones específicas, requieren asesoramiento genético y plantean dilemas éticos relacionados con aborto selectivo y acceso desigual. Estas técnicas no invasivas son una herramienta poderosa y segura para la detección temprana de anomalías cromosómicas, pero siempre deberán considerarse complementarias y deben acompañarse de asesoramiento especializado. ABSTRACT: Early diagnosis of prenatal chromosomal abnormalities is essential to reduce risks and improve decisions in pregnancy. Non-invasive genetic tests offer an alternative to invasive methods, avoiding complications. However, it´s necessary to understand their advantages and limitations to ensure proper and ethical use. Chromosomal abnormalities detection through the analysis of cell-free DNA in maternal blood is an important innovation in the chromosomal analysis of certain pathologies. These tests aim to reduce risks and improve decision-making. The objective of this study is to describe the advantages and limitations of non-invasive prenatal genetic tests, considering their accuracy, safety, diagnostic scope, ethical and practical aspects. A systematic review of articles published between 2019 and June 2024 was made in databases such as Scopus, Science Direct, PubMed, Springer, and Scielo. Studies in English and Spanish about the advantages and limitations of these tests were included. After applying inclusion and exclusion criteria, eight studies were included. The advantages, safety is highlighted because they do not involve the risk of miscarriage, like other methods such as amniocentesis. In addition, they can be performed from the tenth week and offer high sensitivity and specificity for common trisomies, especially trisomy 21. However, their diagnosis is not definitive; results must be confirmed through invasive tests due to the possibility of false positives and negatives. Factors such as early gestational age, maternal obesity, and placental mosaicism affect their accuracy. They also have limitations in detecting microdeletions and specific mutations, require genetic counseling, and raise ethical dilemmas related to selective abortion and unequal access. These non-invasive techniques are a powerful and safe tool for early detection of chromosomal abnormalities, but they should always be considered complementary and accompanied by specialized counseling.