THỰC TRẠNG MANG GENE BỆNH ALPHA THALASSEMIA CỦA BỆNH NHI TẠI BỆNH VIỆN NHI THANH HÓA (2024 - 2025)

Mục tiêu: Xác định đặc điểm đột biến gene α-globin và đánh giá một số chỉ số xét nghiệm liên quan của bệnh nhi. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 457 bệnh nhi (BN) đến khám tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2014 - 2025 thực hiện kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gene α-globin có MCV< 85fL và/hoặc MCH < 28pg và kết quả điện di huyết sắc tố HbA2 < 3,5%. Kết quả: Có 188 BN (41,14%) mang gene đột biến. Nghiên cứu đã phát hiện được ba loại alen đột biến là -SEA (89,29%), –α3.7 (8,67%) và –α4.2 (2,04%). Các kiểu gene đột biến bao gồm--SEA/αα (88,83%), –α3.7α/αα (5,32%), –α4.2α/αα (1,6%), --SEA/–α3.7α (0,53%), và --SEA/–α4.2 (0,53%). Điện di huyết sắc tố của nhóm BN có kết quả xét nghiệm PCR dương tính và âm tính không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Thanh Hóa là địa phương có tỷ lệ lưu hành đột biến gene α-globin trong cộng đồng ở mức cao và đột biến --SEA là đột biến phổ biến nhất. Kết quả điện di huyết sắc tố không có giá trị trong sàng lọc các BN alpha thalassemia thể ẩn và thể nhẹ.