MUTAÇÕES GENÉTICAS ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA MASCULINO (BRCA1, BRCA2 E OUTROS GENES): REVISÃO DE LITERATURA

INTRODUÇÃO: O câncer de mama é um crescimento desordenado das células mamárias, acometendo na sua maioria mulheres e apenas 1% homens de todos os casos. Existem alguns fatores de risco conhecidos para o câncer de mama em homens incluem a idade avançada, histórico familiar de câncer de mama, mutações genéticas (como BRCA1 e BRCA2), e exposição prolongada de estrogênicos. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), no ano de 2020 foram registrados mais de 200 casos de óbitos de câncer de mama masculino no Brasil. O diagnóstico tardio e a falta de informações sobre esse tema são uma das principais causas para esse aumento nos últimos anos, muitos pacientes chegam aos serviços de saúde em estágios avançados da doença, reduzindo a sobrevida. OBJETIVO: Analisar as mutações genéticas associadas ao câncer de mama masculino, especialmente nos genes BRCA1, BRCA2 e outros genes associados no desenvolvimento do câncer de mama masculino, relacionados à predisposição hereditária, buscando compreender sua influência no desenvolvimento e avanço da doença. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com abordagem qualitativa e natureza descritiva. A busca dos estudos foi realizada nos bancos de dados PubMed e Google Acadêmico, além de consulta à Fonte Institucional do Ministério da Saúde, utilizando os descritores: “câncer de mama em homens”, “neoplasia mamária em homens”, “diagnóstico de câncer de mama em homens” e “câncer de mama” e “mutações genéticas”. Foram incluídos artigos originais disponíveis na íntegra, publicados entre 2019 e 2025, nos idiomas português e inglês, que abordassem evidências relevantes sobre o tema. Excluíram-se artigos duplicados, estudos sem acesso completo e trabalhos com baixa qualidade metodológica. RESULTADOS: Os estudos analisados demonstraram que as mutações genéticas presentes nos genes BRCA1, mas principalmente BRCA2 estão intensamente relacionadas ao progresso do câncer de mama masculino. A mutação no gene BRCA2 foi reconhecida como a que mais