Importância Da Triagem Neonatal Para Atrofia Muscular Espinhal: Implicações Clínicas E Em Saúde Pública

A Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME) é uma doença neuromuscular, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Os diferentes subtipos clínicos da AME apresentam um amplo espectro de manifestações, variando desde formas graves, com início dos sintomas ainda no período intrauterino ou nos primeiros meses de vida, até formas mais leves, com início tardio. A etiologia mais frequente está relacionada à deleção homozigótica do gene SMN1, sendo o número de cópias do gene SMN2 um importante modificador fenotípico, que influencia diretamente a gravidade clínica, a idade de início dos sintomas e o prognóstico da doença. A literatura também aponta que a AME constitui uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil, especialmente nos subtipos de início precoce, nos quais a progressão da doença ocorre de forma mais rápida. Nos últimos anos, avanços terapêuticos significativos têm modificado a história natural da AME, destacando-se os medicamentos modificadores da doença, como nusinersena e risdiplam, além da terapia gênica com onasemnogeno abeparvoveque, os quais atuam promovendo o aumento da produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Evidências científicas demonstram que essas terapias são capazes de estabilizar ou melhorar a função motora, aumentar a sobrevida e reduzir a necessidade de suporte ventilatório, sobretudo quando iniciadas precocemente. Entretanto, a eficácia terapêutica está diretamente relacionada ao momento de início do tratamento, uma vez que a perda neuronal decorrente da deficiência da proteína SMN é irreversível, tornando o tempo um fator determinante para o prognóstico da doença. A proposta da inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no Programa Nacional de Triagem Neonatal está contemplada na etapa 5 da Lei 14.154/2021, que aperfeiçoa o programa nacional de triagem neonatal - PNTN, por meio do estabelecimento de rol mínimo de