Imunodeficiências primárias com manifestações gastrointestinais

As Imunodeficiências Primárias (IDP) constituem um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que comprometem mecanismos humorais, celulares e regulatórios do sistema imune. Além das infecções recorrentes, suas manifestações gastrointestinais figuram entre as apresentações clínicas mais relevantes, em razão do papel central do trato gastrointestinal como maior órgão linfoide do corpo. Esta revisão narrativa reúne evidências atuais acerca da fisiopatologia, manifestações clínicas, métodos diagnósticos e abordagens terapêuticas das IDP com acometimento gastrointestinal, a partir de estudos disponíveis em bases como PubMed, SciELO, Science Direct e Google Scholar. Entre as principais manifestações descritas encontram-se diarreia crônica, má-absorção, dor abdominal, doença inflamatória intestinal-like, hiperplasia linfoide nodular e infecções oportunistas, que podem representar pistas iniciais para investigação imunológica. A fisiopatologia envolve desde hipogamaglobulinemias até defeitos de maturação linfocitária, falhas na imunidade de mucosa e disfunção regulatória, contribuindo para inflamação persistente e susceptibilidade a patógenos entéricos. O diagnóstico requer elevada suspeição clínica e inclui dosagem de imunoglobulinas, imunofenotipagem linfocitária, exames coproparasitológicos e avaliação endoscópica com biópsias intestinais. O manejo depende do tipo de IDP e abrange reposição de imunoglobulina, controle de infecções, terapias imunomoduladoras, suporte nutricional e, em casos selecionados, transplante de células-tronco hematopoiéticas. O reconhecimento precoce dessas manifestações e a integração entre imunologia, gastropediatria e nutrição são essenciais para prevenir complicações e melhorar o prognóstico.