LES DEFICITS IMMUNITAIRES CONGENITAUX

Les déficits immunitaires héréditaires, aussi appelés déficits immunitaires primitifs, constituent un groupe hétérogène de maladies rares affectant le fonctionnement du système immunitaire. Leur fréquence est estimée à environ 1 cas pour 5 000 individus dans la population générale. Plus de 140 formes ont été décrites à ce jour, telles que l’agammaglobulinémie de Bruton, le syndrome de Wiskott-Aldrich ou les déficits immunitaires combinés sévères, dont la plupart ont une base génétique identifiée.Sur le plan génétique, ces affections sont majoritairement transmises selon un mode autosomique récessif. Elles sont classées selon la composante du système immunitaire atteinte : déficits de la lignée B, de la lignée T, déficits combinés T et B, ou déficits de l’immunité innée.Le diagnostic précoce est essentiel, car il permet une prise en charge adaptée et prévient des complications graves et parfois irréversibles. Les patients présentent généralement des infections répétées, parfois sévères, et peuvent développer des manifestations auto-immunes. Le diagnostic étiologique repose sur des examens immunologiques et génétiques spécialisés.Le traitement repose principalement sur l’antibioprophylaxie, la substitution en immunoglobulines intraveineuses et, dans les formes sévères, la greffe de cellules souches hématopoïétiques. La prévention est surtout basée sur le dépistage anténatal.Sur le plan physiopathologique, la réponse immunitaire débute par l’immunité innée, qui reconnaît de manière non spécifique les agents pathogènes, puis se poursuit par l’immunité adaptative, fondée sur une reconnaissance spécifique des antigènes.Mots-clésDéficits immunitaires héréditairesDéficits immunitaires primitifsMaladies raresImmunité innéeImmunité adaptativeLymphocytes BLymphocytes TDéficit immunitaire combinéTransmission autosomique récessiveInfections récidivantesAuto-immunitéImmunoglobulines intraveineusesGreffe de cellules souchesDiagnostic précoceDépistage anténatal