Makrofagaktiveringssyndrom

I dette nummer af Ugeskrift for Læger beskriver Daugaard et al. et tilfælde af hyperinflammationstilstanden makrofagaktiveringssyndrom (MAS) [1].MAS er klassisk associeret til reumatologisk eller immuninflammatorisk sygdom.MAS opfattes som en søstersygdom til hæmofagocytose/hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH), idet det anses for at være forskellige ansigter af et syndrom med uhensigtsmæssig og uhæmmet immunrespons.Begge tilstande er præget af hypercytokinæmi, og forekomst af cytopeni trækker mod en HLH-benævnelse [2, 3].HLH findes i en primær form (pHLH) og en sekundær form (sHLH). pHLH er en pædiatrisk sygdom, hvor pt.med veldefinerede risikomutationer i homozygot form møder en trigger og udvikler livstruende inflammation karakteriseret ved bl.a.feber, splenomegali, markant hyperferritinæmi, cytopeni, T-celleaktivering (høj S-interleukin (IL)-2-receptor (sIL2r)), og lejlighedsvist har hæmofagocyterende celler i knoglemarven.Der er veldefinerede diagnostiske kriterier for pHLH (HLH-2004-kriterierne), og tilstanden behandles ofte jf.det såkaldte HLH-94regime med dexamethason samt det kemoterapeutiske stof etoposid, og ultimativt foretages allogen knoglemarvstransplantation [4].sHLH forekommer i alle aldersgrupper og ses på baggrund af infektioner, malignitet (særligt malignt lymfom), reumatologisk sygdom (dvs.MAS), og i tiltagende grad på baggrund af nye immunaktive behandlinger som f.eks.immuncheckpointhæmmere [4].Epidemiologien for MAS/HLH er desværre stort set ukendt.Nok delvist da man i ICD 10 kun kan registrere koder for HLH (pHLH) og infektionsudløst HLH.Vi vil fremover blive hjulpet af supplerende nationale ICD 10-koder.Pr. 1. april 2025 har vi i Danmark fået kodningsmulighed for HLH/MAS associeret til reumatologisk sygdom, malignitetsassocieret HLH og reaktivt hæmofagocytisk syndrom.Diagnostikken af MAS og sHLH er besværliggjort af mangel på faste diagnosekriterier.Ofte anvendes de pædiatriske HLH-2004-kriterier eller »H-score«, som beregnes ud fra stort set samme parametre.Imidlertid er kriterierne ikke specifikke [3].Pt. med f.eks.svær sepsis vil kunne opfylde kriterierne uden nødvendigvis at være inflammerede i en sådan grad, at de har gavn af immunhæmmende behandling.Sensitiviteten af kriterierne er et andet problem.Flere kriterier som f.eks.sIL2r og biopsisvar kan ikke opnås tidstro, hvilket er suboptimalt, da betimelig UGESKRIFT FOR LÆGER UGESKRIFT FOR LÆGER