Esclerose tuberosa neonatal: relato de caso.

A esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética multissistêmica, de herança autossômica dominante, caracterizada pela formação de hamartomas em diversos órgãos, incluindo cérebro, coração, rins, pele e olhos. O diagnóstico geralmente ocorre na infância, mas manifestações precoces podem estar presentes no período neonatal. Este estudo tem como objetivo relatar um caso de esclerose tuberosa diagnosticado no período neonatal, destacando os achados clínicos iniciais e a importância do reconhecimento precoce da doença. Trata-se de um recém-nascido masculino, nascido com 38 semanas e 5 dias, que apresentou cianose e desconforto respiratório logo após o nascimento, necessitando suporte ventilatório com CPAP. O ecocardiograma evidenciou massas intracardíacas sugestivas de rabdomiomas, achado frequentemente associado à esclerose tuberosa. Durante o exame físico, observou-se mancha café-com-leite em membro inferior direito, o que reforçou a suspeita diagnóstica. O paciente foi encaminhado para investigação genética e acompanhamento multidisciplinar. A identificação precoce da esclerose tuberosa permite monitoramento adequado e intervenção precoce frente a possíveis complicações neurológicas, cardíacas e renais. O caso reforça a importância da avaliação clínica detalhada e da integração entre diferentes especialidades para o diagnóstico e manejo dessa condição.