Functional evaluation of FUBP3, MPP7 and ANAPC1 genes in the development of osteoporosis and osteoartrosis

Osteoporoza (OP) je pogosta sistemska bolezen skeleta, za katero sta značilni zmanjšana mineralna kostna gostota (BMD) in povečano tveganje za zlome. Nasprotno je osteoartroza (OA) primarno bolezen sklepov, povezana s povišano BMD v subhondralni kosti, zato v raziskavah predstavlja obratno patologijo oziroma nasprotni fenotip OP. OP sodi med kompleksne genetske bolezni, pri katerih na razvoj vplivajo številni okoljski in genetski dejavniki z majhnimi učinki, kar otežuje njihovo identifikacijo in vrednotenje. Pomemben napredek so prinesle vsegenomske asociacijske študije (GWAS), ki so identificirale številne lokuse in gene, povezane z BMD in zlomi, vendar brez funkcionalne potrditve njihove vloge. V svoji disertaciji smo se osredotočili na ocenjevanje funkcije treh genov – FUBP3, ANAPC1 in MPP7, saj so lokusi s temi geni pri GWAS izkazali močno značilno (p