Hepatotoxicidade grave relacionada ao onasemnogene abeparvovec em paciente com atrofia muscular espinhal tipo I : relato de caso de um hospital do Sul do Brasil

A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) representa um avanço significativo no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) tipo I, uma doença neuromuscular caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores. A doença é causada por mutações no gene SMN1, responsáveis pela produção insuficiente da proteína SMN, essa que é crucial para a sobrevivência e o funcionamento dos neurônios motores. O onasemnogene abeparvovec utiliza um vetor viral adeno(VVA) associado a uma cópia funcional do gene SMN1, promovendo a restauração da expressão da proteína SMN e modificando a história natural da doença. O tratamento possui efeitos clínicos positivos consolidados, porém não é isento de efeitos adversos. A hepatotoxicidade é um dos eventos mais relevantes, o que exige avaliação clínica e laboratorial rigorosa antes e após a infusão, bem como seguimento sistematizado conforme protocolos específicos. O presente trabalho aborda o relato de caso de um paciente com AME tipo I que, após a administração do onasemnogene abeparvovec, evoluiu com hepatotoxicidade significativa em exames laboratoriais, necessitando de manejo clínico intensificado. Devido à resposta inadequada à corticoterapia isolada, foi instituída imunossupressão adicional com tacrolimus, visando controlar a resposta inflamatória hepática e assim prevenir a progressão para formas mais graves de comprometimento hepático. O presente relato contribui para a literatura ao descrever uma estratégia de manejo ainda pouco documentada, além disso, reforça a necessidade de protocolos criteriosos de acompanhamento para garantir a segurança dos pacientes submetidos a essa modalidade terapêutica.