Trajetória dos pacientes com imunodeficiência combinada grave submetidos à transplante de células-tronco hematopoiéticas em um serviço sem acesso a teste de triagem neonatal para erros inatos da imunidade

Introdução: A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma emergência pediátrica cuja sobrevida depende fortemente do diagnóstico precoce e da realização oportuna do transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). Em regiões sem triagem neonatal sistemática para erros inatos da imunidade, o diagnóstico costuma ser tardio, resultando em maior morbimortalidade. Objetivo: Caracterizar a trajetória clínica, diagnóstica e terapêutica de pacientes com SCID submetidos a TCTH alogênico em um centro público de referência no sul do Brasil, em um contexto sem acesso rotineiro à triagem neonatal para imunodeficiências. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo incluindo pacientes com SCID submetidos a TCTH alogênico entre janeiro de 2015 e junho de 2025. Foram analisados dados demográficos, clínicos, imunológicos e genéticos, além de variáveis relacionadas ao transplante, complicações pré e pós-TCTH, reconstituição imunológica e sobrevida global em 1 ano. Resultados: Nove pacientes preencheram os critérios de inclusão. A mediana de idade ao diagnóstico foi de 5 meses e de 7 meses ao transplante. A forma típica de SCID foi a apresentação mais frequente (77,8%). A maioria dos pacientes apresentou infecções graves antes do transplante, especialmente BCGite e infecções respiratórias. Apenas 22,2% tiveram acesso à quantificação de TRECs e 44,4% realizaram investigação genética, com identificação de variantes patogênicas principalmente nos genes RAG1 e IL2RG. O TCTH foi realizado predominantemente com doadores relacionados com mismatch (77,8%) e com condicionamento de intensidade reduzida (66,6%). A sobrevida global em 1 ano foi de 34%. Entre os sobreviventes, 66,6% apresentaram reconstituição imunológica adequada e tornaram-se independentes de reposição de imunoglobulina, embora todos tenham desenvolvido doença do enxerto contra o hospedeiro crônica. Conclusão: O diagnóstico tardio e a complicações infecciosas no momento do transplante seguem associados a piores desfechos em pacientes com SCID. Esses achados reforçam a importância da triagem neonatal para erros inatos da imunidade como estratégia essencial para melhorar o diagnóstico precoce, reduzir complicações e aumentar a sobrevida desta população.