Trisomie 21

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique due à la présence d’une troisième copie du chromosome 21, le plus souvent diagnostiquée en période prénatale et confirmée par caryotype. Elle se caractérise par un phénotype variable associant dysmorphie faciale, retard psychomoteur, hypotonie et risque d’atteintes multisystémiques, notamment cardiaques, endocriniennes et neurosensorielles, nécessitant un bilan initial complet et un suivi médical multidisciplinaire régulier. Une prise en charge paramédicale précoce est essentielle pour soutenir le développement cognitif, moteur et langagier, avec un recours fréquent à la logopédie et à la communication alternative augmentée. La kinésithérapie, la psychomotricité, une scolarité adaptée et la pratique sportive encadrée contribuent à favoriser l’autonomie, la qualité de vie et l’inclusion sociale des personnes porteuses de trisomie 21.